Distale hereditaire motorische neuropathie type 5

Definitie

Een zeldzame autosomaal dominante distale hereditaire motorische neuropathie, gekenmerkt door zwakte en atrofie van spier die overwegend handen aantasten, vooral spier van thenar en eerste musculus interosseus dorsalis, en/of aanzienlijke deformiteit van voet en gangstoornis. Sensatie is normaal, hoewel verminderde vibratiezin reeds werd beschreven. De ziekte is traag progressief, en heeft een aanvangsleeftijd in de eerste levensdecennia.