Neuropatía motora distal hereditaria tipo 5
ORPHA:139536· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 5
Definición
Es una neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por debilidad muscular y atrofia que afecta predominantemente a las manos, en particular a los músculos tenares e interóseos dorsales, y/o por deformidad marcada del pie con alteración de la marcha. La sensibilidad es normal, aunque se ha descrito una respuesta reducida a la vibración. La enfermedad es lentamente progresiva con una edad de inicio en las primeras décadas de vida.
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood