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Neuropathie motrice distale héréditaire type 5

ORPHA:139536· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 5

Définition

Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante rare, caractérisée par une faiblesse et une fonte musculaires affectant principalement les mains, en particulier les muscles thénariens et le premier interosseux dorsal, et/ou une déformation marquée du pied et des troubles de la marche. Les sensations sont normales, bien qu'une faible réponse aux vibrations ait été décrite. La maladie est lentement progressive et se déclare dans les premières décennies de vie.

Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Adolescent, Adult, Childhood