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Neuropatia motora distal hereditária tipo 5

ORPHA:139536· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 5

Definição

Doença neuropática motora hereditária distal autossómica dominante rara caracterizada por fraqueza e atrofia muscular com envolvimento predominante das mãos, em particular os músculos tenar e o primeiro interósseo dorsal, e/ou deformidade acentuada do pé e distúrbio da marcha. A sensibilidade é normal, embora tenha sido descrita uma resposta reduzida à vibração. A doença apresenta uma progressão lenta com idade de início nas primeiras décadas de vida.

Hereditariedade
Autosomal dominant
Idade de início
Adolescent, Adult, Childhood