Neuropatia motora distal hereditária tipo 5
ORPHA:139536· ICD-10 G12.2· Distal hereditary motor neuropathy type 5
Definição
Doença neuropática motora hereditária distal autossómica dominante rara caracterizada por fraqueza e atrofia muscular com envolvimento predominante das mãos, em particular os músculos tenar e o primeiro interósseo dorsal, e/ou deformidade acentuada do pé e distúrbio da marcha. A sensibilidade é normal, embora tenha sido descrita uma resposta reduzida à vibração. A doença apresenta uma progressão lenta com idade de início nas primeiras décadas de vida.
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood