Cataract - afwijkend oraal frenulum - groeiachterstand-syndroom
ORPHA:1373· ICD-10 Q87.8· Cataract-aberrant oral frenula-growth delay syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door cataract en kleine gestalte, geassocieerd met variabele anomalieën, waaronder afwijkend oraal frenulum, een kenmerkend gelaat (naar achteren gedraaide oren, schuin naar boven hellende ooglidspleten, kleine neus, ptosis, en epicanthusplooien), caverneuze hemangiomen, en hernia's. Het werd beschreven bij een moeder en haar twee kinderen, en wordt overgedragen als een autosomaal dominant kenmerk.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Childhood