Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance
ORPHA:1373· ICD-10 Q87.8· Cataract-aberrant oral frenula-growth delay syndrome
Définition
Le syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance est caractérisé par une cataracte, une petite taille et des anomalies variables incluant une anomalie des freins buccaux, un faciès caractéristique (oreilles en rotation postérieure, fentes palpébrales mongoloïdes, petit nez, ptosis et épicanthus), des hémangiomes caverneux, des hernies... Il a été décrit chez une mère et ses deux enfants. Il se transmet sur le mode autosomique dominant.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Childhood