Síndrome de catarata-frenillo bucal-retraso del crecimiento

Definición

Las características de este síndrome son las cataratas y la baja estatura asociada con anomalías variables, incluyendo frenillos orales aberrantes, un aspecto facial característico (orejas en rotación posterior, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, nariz pequeña, ptosis y epicantos), hemangiomas cavernosos y hernias. Se ha descrito en una madre y sus dos hijos. Se transmite como un rasgo autosómico dominante.