Katarakt-aberrante orale Frenula-Wachstumsverzögerung-Syndrom
ORPHA:1373· ICD-10 Q87.8· Cataract-aberrant oral frenula-growth delay syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Katarakt, Kleinwuchs und verschiedene begleitende Anomalien: Abnorme orale Frenula, ein charakteristisches Gesicht (posterior gewinkelte Ohren, anti-mongoloide Lidachsen, kleine Nase, Ptose, Epikanthus), kavernöse Hämangiome und Hernien. Es wurde bei einer Mutter und ihren beiden Kindern beschrieben, was für autosomal-dominante Vererbung spricht.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Childhood