Cataract - ataxie - doofheid-syndroom
ORPHA:1368· ICD-10 G11.2· Cataract-ataxia-deafness syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door milde intellectuele achterstand, congenitaal cataract, progressief sensorineuraal gehoorverlies, ataxie, perifere neuropathie, en kleine gestalte. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal