Sindrome cataratta-atassia-sordità
ORPHA:1368· ICD-10 G11.2· Cataract-ataxia-deafness syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da deficit intellettivo lieve, cataratta congenita, sordità neurosensoriale progressiva, atassia, neuropatia periferica e bassa statura. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal