Síndrome de catarata-ataxia-sordera
ORPHA:1368· ICD-10 G11.2· Cataract-ataxia-deafness syndrome
Definición
Es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por un déficit intelectual leve, catarata congénita, pérdida auditiva neurosensorial progresiva, ataxia, neuropatía periférica y talla baja. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1991.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal