Katarakt-Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom
ORPHA:1368· ICD-10 G11.2· Cataract-ataxia-deafness syndrome
Definition
Ein seltenes genetisches Syndrom, das durch leichte intellektuelle Beeinträchtigung, kongenitale Katarakt, progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, Ataxie, periphere Neuropathie und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal