Carnosinasedeficiëntie

Definitie

Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekenmerkt door lage activiteit van carnosinase in serum, persisterende carnosinurie, en carnosinemie. Het klinische fenotype is zeer variabel; sommige patiënten blijven asymptomatisch, terwijl anderen ernstige ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, hypotonie, insulten, en andere neurologische verschijnselen en symptomen vertonen.