Deficiencia de carnosinasa

Definición

Es un error congénito del metabolismo, poco frecuente, caracterizado por una reducción de la actividad de la carnosinasa sérica, carnosinuria persistente y carnosinemia. El fenotipo clínico es altamente variable: algunos pacientes permanecen asintomáticos, mientras que otros manifiestan un grave retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, hipotonía, crisis epilépticas y otros signos y síntomas neurológicos.