Deficit di carnosinasi

Definizione

Si tratta di un errore congenito raro del metabolismo, caratterizzato da riduzione dell'attività della carnosinasi sierica, con persistente carnosinuria e carnosinemia. Il fenotipo clinico è molto variabile: alcuni pazienti sono asintomatici, mentre altri presentano un grave ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia, crisi epilettiche e altri sintomi neurologici.