Hartdefecten - verkorte ledematen-syndroom

Definitie

Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom gekarakteriseerd door skeletdysplasie (inclusief coronale splijting van de wervellichamen en korte ledematen) en variabele congenitale hartmalformaties, zoals atrium- en ventrikelseptumdefecten, hypoplasie van het rechterventrikel, en klepdefecten. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.