Síndrome de cardiopatía congénita-extremidades cortas

Definición

Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por displasia esquelética (incluyendo hendiduras coronales en los cuerpos vertebrales y extremidades cortas) y por malformaciones cardíacas congénitas variadas tales como comunicación interauricular e interventricular, hipoplasia ventricular derecha y defectos valvulares. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1990.