Sindrome da cardiopatie e arti corti

Definizione

È una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da displasia scheletrica (che comprende la schisi coronale dei corpi vertebrali e l'accorciamento degli arti) e cardiopatie congenite variabili (difetti del setto interatriale e interventricolare, ipoplasia del ventricolo destro e difetti valvolari). Non sono stati descritti nuovi casi dopi il 1990.