Pentalogie van Cantrell
ORPHA:1335· ICD-10 Q89.7· Pentalogy of Cantrell
Definitie
Pentalogie van Cantrell (POC) is een letaal syndroom met multipele congenitale anomalieën, en wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van 5 grote malformaties: mediaan supra-umbilicaal buikwanddefect, defect van het onderste deel van het sternum, diafragmatisch pericardiaal defect, anterieur diafragmatisch defect en verscheidene intracardiale malformaties. Ectopia cordis (EC) wordt vaak aangetroffen bij foetussen met POC.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal