Cantrell-Pentalogie
ORPHA:1335· ICD-10 Q89.7· Pentalogy of Cantrell
Definition
Die Cantrell-Pentalogie (POC) ist ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch das Vorhandensein von 5 Hauptfehlbildungen gekennzeichnet ist: supraumbilikaler Bauchwanddefekt in der Mittellinie, unterer Sternumdefekt, perikardialer Zwerchfelldefekt, vorderer Zwerchfelldefekt und verschiedene intrakardiale Fehlbildungen. Ectopia cordis (EC) wird häufig bei Feten mit POC gefunden.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal