Ziekte van Camurati-Engelmann
ORPHA:1328· ICD-10 Q78.3· Camurati-Engelmann disease
Definitie
De ziekte van Camurati-Engelmann (CED) is een zeldzaam, klinisch variabel botdysplasiesyndroom gekenmerkt door hyperostose van de lange beenderen, schedel, wervelkolom en het bekken en gaat gepaard met ernstige pijn in de ledematen, een breed gangspoor met waggelende gang, gewrichtscontracturen, spierzwakte en snelle vermoeidheid.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood