Sindrome di Camurati-Engelmann
ORPHA:1328· ICD-10 Q78.3· Camurati-Engelmann disease
Definizione
La malattia di Camurati-Englemann (CED) è una displasia ossea rara, clinicamente variabile, caratterizzata da iperostosi delle ossa lunghe, del cranio, della colonna vertebrale e del bacino, associata a dolore intenso agli arti, andatura ondeggiante a base larga, contratture articolari, debolezza muscolare e facilità all'affaticamento.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood