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Síndrome de Camurati-Engelmann

ORPHA:1328· ICD-10 Q78.3· Camurati-Engelmann disease

Definición

La enfermedad de Camurati-Engelmann (CED) es una displasia ósea rara y clínicamente variable que se caracteriza por hiperostosis de los huesos largos, el cráneo, la columna vertebral y la pelvis asociada a dolor intenso en las extremidades, marcha de pato con base de sustentación amplia, contracturas articulares, debilidad muscular y facilidad para fatigarse.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adolescent, Adult, Childhood