Maladie de Camurati-Engelmann
ORPHA:1328· ICD-10 Q78.3· Camurati-Engelmann disease
Définition
La maladie de Camurati-Engelmann est une dysplasie osseuse cliniquement variable caractérisée par une hyperostose des os longs, du crâne, de la colonne vertébrale et du pelvis, associée à une douleur sévère au niveau des extrémités, une démarche dandinante, des contractures articulaires, une faiblesse musculaire et une fatigabilité accrue.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood