Camptobrachydactylie

Definitie

Camptobrachydactylie is een uiterst zeldzaam brachydactyliesyndroom, gekenmerkt door korte brede handen en voeten met brachydactylie geassocieerd met congenitale flexiecontracturen van de proximale en/of distale interfalangeale gewrichten van de vingers, alsook syndactylie van de voeten. Polydactylie, vaginaal septum en urine-incontinentie werden ook af en toe gemeld. Camptobrachydactylie werd beschreven bij 18 leden van 1 familie, wat een autosomaal dominante overerving suggereert. Sinds 1972 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.