Camptobraquidactilia
ORPHA:1319· ICD-10 Q74.8· Camptobrachydactyly
Definición
La camptobraquidactilia es un síndrome de braquidactilia extremadamente raro caracterizado por manos y pies anchos y cortos con braquidactilia, asociado con contracturas congénitas en flexión de las articulaciones interfalángicas proximal y/o distal, así como sindactilia de los pies. También se ha informado ocasionalmente de polidactilia, vagina tabicada e incontinencia urinaria. La camptobraquidactilia ha sido descrita en 18 miembros de 1 familia, lo que sugiere una herencia autosómica dominante. No ha habido posteriores descripciones en la literatura desde 1972.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal