Camptobrachidattilia
ORPHA:1319· ICD-10 Q74.8· Camptobrachydactyly
Definizione
La camptobrachidattilia è una sindrome da brachidattilia estremamente rara, caratterizzata da mani e piedi larghi e corti con brachidattilia, associata a contratture congenite in flessione a livello delle articolazioni interfalangee prossimali e/o distali delle dita delle mani e a sindattilia delle dita dei piedi. Raramente è presente polidattilia, vagina setta e incontinenza urinaria. La camptobrachidattilia è stata descritta in 18 soggetti di una stessa famiglia, suggestiva di una trasmissione autosomica dominante. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1972.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal