Camptobrachydactylie

Définition

La camptobrachydactylie est un syndrome de brachydactylie extrêmement rare caractérisé par des mains et des pieds courts et larges avec une brachydactylie, associés à des contractures congénitales en flexion des articulations interphalangiennes proximales et/ou distales des doigts, ainsi qu'une syndactylie au niveau des pieds. Une polydactylie, un vagin cloisonné et une incontinence urinaire ont aussi été rapportés dans quelques cas. La camptobrachydactylie a été décrite chez dix-huit membres d'une famille, ce qui suggère un mode de transmission autosomique dominante. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1972.