Infantiel choroïdo-cerebrale calcificatie-syndroom
ORPHA:1313· ICD-10 G93.8· Infantile choroidocerebral calcification syndrome
Definitie
Een zeldzame syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door ernstige intellectuele beperking en calcificatie van plexus choroideus, geassocieerd met verhoogde concentratie van proteïne in cerebrospinaal vocht. Bijkomende verschijnselen en symptomen zijn onder meer strabisme, verhoogde diepe peesreflexen, en voetmisvormingen. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal