Calcifications du plexus choroïde, forme infantile
ORPHA:1313· ICD-10 G93.8· Infantile choroidocerebral calcification syndrome
Définition
Forme rare de déficience intellectuelle syndromique caractérisée par une déficience intellectuelle sévère et une calcification du plexus choroïde, associées à une concentration élevée de protéines du liquide céphalorachidien. Parmi les autres signes et symptômes, on retrouve le strabisme, l'augmentation des réflexes ostéotendineux profonds ainsi que des déformations du pied. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal