Sindrome da calcificazione infantile coroidea-cerebrale

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, caratterizzata dalla disabilità intellettiva grave e dalla calcificazione del plesso coroideo, associate ad elevate concentrazioni proteiche nel liquido cefalorachidiano. Altri segni clinici comprendono lo strabismo, l'aumento dei riflessi tendinei profondi e le deformità dei piedi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.