Síndrome de calcificación del plexo coroideo infantil

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual grave y calcificación del plexo coroideo, asociada a una concentración elevada de proteínas en el líquido cefalorraquídeo. Los signos y síntomas adicionales incluyen estrabismo, aumento de los reflejos tendinosos profundos y deformidades del pie, entre otros. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993.