Syndroom van Feingold
ORPHA:1305· ICD-10 Q87.8· Feingold syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch congenitaal malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door microcefalie, kleine gestalte en tal van anomalieën van vingers/tenen (brachymesofalangie, clinodactylie van vijfde vinger, syndactylie van tenen, en hypoplastische duimen), milde leerstoornis en korte ooglidspleten. De twee subtypes worden klinisch onderscheiden op basis van aanwezigheid (type 1) of afwezigheid (type 2) van gastro-intestinale atresie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal