Syndrome de Feingold
ORPHA:1305· ICD-10 Q87.8· Feingold syndrome
Définition
Syndrome rare de malformations congénitales d'origine génétique caractérisé par une microcéphalie, une petite taille et de nombreuses anomalies des doigts (brachymésophalangie, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des orteils et hypoplasie des pouces), ainsi que par un trouble d'apprentissage léger et des fentes palpébrales courtes. Les deux sous-types du syndrome se différencient par la présence (type 1) ou l'absence (type 2) d'une atrésie gastro-intestinale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal