Sindrome di Feingold
ORPHA:1305· ICD-10 Q87.8· Feingold syndrome
Definizione
La sindrome di Feingold (FS), nota anche come sindrome oculo-digito-esofageo-duodenale (ODED), è una sindrome malformativa ereditaria rara, caratterizzata da microcefalia, bassa statura e numerose anomalie delle dita. Comprende due sottotipi: FS tipo 1 (FS1) e FS tipo 2 (FS2) (si vedano questi termini). La FS1 è di gran lunga la forma più comune, mentre la FS2 è stata descritta solo in 3 pazienti: ha gli stessi segni clinici della FS1, ad eccezione dell'atresia gastrointestinale e delle rime palpebrali corte.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal