Branchio-oculo-faciaal syndroom
ORPHA:1297· ICD-10 Q18.8· Branchio-oculo-facial syndrome
Definitie
Een zeldzaam dominant overgeërfd syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door een zeer variabel klinisch fenotype met betrokkenheid van drie aangetaste systemen: branchiale (cutane) defecten, oftalmische malformaties, en faciale anomalieën. Bijkomende kenmerken kunnen aanwezig zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal