Syndrome branchio-oculo-facial
ORPHA:1297· ICD-10 Q18.8· Branchio-oculo-facial syndrome
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples, à transmission dominante, caractérisé par un phénotype clinique très variable impliquant les trois principaux systèmes affectés : anomalies branchiales (cutanées), malformations ophtalmiques et anomalies faciales. D'autres anomalies peuvent être présentes.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal