Síndrome branquio-óculo-facial
ORPHA:1297· ICD-10 Q18.8· Branchio-oculo-facial syndrome
Definición
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente y de herencia dominante, que se caracteriza por un fenotipo clínico muy variable que afecta a los tres sistemas principales: defectos branquiales (cutáneos), malformaciones oftalmológicas y anomalías faciales. También puede asociar otras características adicionales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal