Sindrome branchio-oculo-facciale
ORPHA:1297· ICD-10 Q18.8· Branchio-oculo-facial syndrome
Definizione
La sindrome branchio-oculo-facciale (BOFS) è una malattia rara da anomalie congenite multiple, a trasmissione dominante, caratterizzata da un fenotipo clinico molto variabile che interessa tre sistemi: i difetti branchiali (cutanei), le malformazioni oculari e i dismorfismi facciali. I pazienti possono presentare anche altri segni clinici.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal