Syndroom van Bowen-Conradi
ORPHA:1270· ICD-10 Q87.8· Bowen-Conradi syndrome
Definitie
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekarakteriseerd door matige tot ernstige prenatale en postnatale groeiretardatie, microcefalie, kenmerkend gelaat, ernstige psychomotorische achterstand, contracturen van heup en knie, en talus verticalis ('rockerbottom'-voeten of schommelvoeten).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal