Syndrome de Bowen-Conradi
ORPHA:1270· ICD-10 Q87.8· Bowen-Conradi syndrome
Définition
Défaut de développement rare au cours de l'embryogenèse, caractérisé par un retard de croissance pré et postnatale sévère, une macrocéphalie, une dysmorphie faciale, un retard psychomoteur extrême, des contractures de la hanche et des genoux et des pieds en piolet.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal