Síndrome de Bowen-Conradi
ORPHA:1270· ICD-10 Q87.8· Bowen-Conradi syndrome
Definición
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento pre- y postnatal de moderado a grave, microcefalia, apariencia facial característica, retraso psicomotor profundo, contracturas de cadera y de rodilla, y pies en mecedora.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal