Sindrome di Bowen-Conradi
ORPHA:1270· ICD-10 Q87.8· Bowen-Conradi syndrome
Definizione
Si tratta di un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da ritardo della crescita prenatale e postnatale moderato-grave, microcefalia, facies caratteristica, grave ritardo psicomotorio, contratture delle anche e delle ginocchia e piedi ''a piccozza''.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal