Syndroom van Beemer-Ertbruggen
ORPHA:1237· ICD-10 Q87.8· Beemer-Ertbruggen syndrome
Definitie
Syndroom van Beemer-Ertbruggen is een letaal malformatiesyndroom dat werd gerapporteerd in 2 broers van ouders met volle neef-nichtverwantschap, en dat wordt gekarakteriseerd door hydrocefalie, hartmalformatie, botten met grote dichtheid, en een ongewoon gelaat met neerwaartse ooglidspleten, bolle neus, brede neusbrug, micrognathie en lange bovenlip. Sinds 1984 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal