Síndrome de Beemer-Ertbruggen
ORPHA:1237· ICD-10 Q87.8· Beemer-Ertbruggen syndrome
Definición
El síndrome de Beemer-Ertbruggen es un síndrome malformativo letal, reportado en 2 hermanos de padres primos hermanos, caracterizado por hidrocefalia, malformación cardíaca, huesos densos y facies peculiar con fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz bulbosa, puente nasal ancho, micrognatia y labio superior largo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1984.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal