Sindrome di Beemer-Ertbruggen
ORPHA:1237· ICD-10 Q87.8· Beemer-Ertbruggen syndrome
Definizione
La sindrome di Beemer-Ertbruggen è una condizione malformativa letale, descritta in due fratelli, figli di cugini di primo grado. È caratterizzata da idrocefalo, cardiopatia, ossa dense e facies atipica (rime palpebrali rivolte verso il basso, naso globoso, sella nasale ampia, micrognazia e labbro superiore lungo). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1984.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal