Syndrome de Beemer-Ertbruggen
ORPHA:1237· ICD-10 Q87.8· Beemer-Ertbruggen syndrome
Définition
Un syndrome malformatif létal décrit chez deux frères nés de parents cousins au premier degré. Il se caractérise par une hydrocéphalie, une malformation cardiaque, une densité osseuse excessive et une dysmorphie faciale avec des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un nez bulbeux, un pont nasal large, une micrognathie et une lèvre supérieure longue. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1984.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal