Autosomaal dominante congenitale goedaardige spinale spieratrofie

Definitie

Een zeldzame distale erfelijke motorische neuropathie met een variabel klinisch fenotype, doorgaans gekarakteriseerd door congenitale, niet-progressieve zwakte en atrofie van voornamelijk distale onderste ledematen en congenitale (of vroeg aanvangende) flexiecontracturen van heup-, knie- en enkelgewrichten. Verminderde of afwezige diepe peesreflexen van onderste ledematen, skeletanomalieën (bilaterale talipes equinovarus (klompvoet), scoliose, kyfoscoliose, lumbale hyperlordose), pas laat kunnen stappen, een waggelende gang, gewrichtshyperlaxiteit en/of blaas- en darmdisfunctie zijn meestal ook geassocieerd.