Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante

Definizione

L'atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante è una neuropatia motoria distale rara ereditaria. Il quadro clinico è variabile, di solito caratterizzato da debolezza e atrofia congenite, non progressive, per lo più distali, dei muscoli degli arti inferiori e contratture congenite in flessione (ad esordio precoce) delle anche, delle ginocchia e delle articolazioni delle caviglie. Di solito si associa ad una riduzione o all'assenza dei rilessi tendinei profondi agli arti inferiori, anomalie scheletriche (piedi torti equino-vari, scoliosi, cifoscoliosi, iperlordosi lombare), ritardo della deambulazione, andatura a base allargata, iperlassità articolare e/o disfunzione della vescica e dell'intestino.