Atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante
ORPHA:1216· ICD-10 G12.1· Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy
Definición
Es una neuropatía motora distal hereditaria poco frecuente, con un fenotipo clínico variable, caracterizada por debilidad y atrofia muscular congénita, no progresiva, predominantemente distal, de las extremidades inferiores, así como por contracturas en flexión congénitas (o de inicio temprano) de las articulaciones de la cadera, rodilla y tobillo. Por lo general, también se asocian reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes en las extremidades inferiores, anomalías esqueléticas (talipes equinovarus bilateral, escoliosis, cifoescoliosis, hiperlordosis lumbar), deambulación tardía, marcha anserina, hiperlaxitud articular y/o disfunción vesical e intestinal.
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal